La lettre
n°49
ouveautés enneurosciences
Fonction
Structure
Manifestations
cliniques
Région(s)
ciblée(s)
Effet fonctionnel
Démontré*
Récepteurs ionotropiques
NMDAR
Transmission excitatrice du
SNC, LTP, LTD
Hétérotétramère
Canal cationique
Amnésie antérograde, épilepsie,
mouvements anormaux, hypoven-
tilationcentrale, psychose
Régioncharnièreentre
les 2 lobes amino-ter-
minauxdeGluN1
Oui
AMPAR
TransmissionexcitatriceduSNC Hétérotétramère
Canal cationique
Amnésieantérograde, troublesdu
comportement,épilepsie,déficitsmo-
teurs,syndromecérébelleux, troubles
dusommeil, encéphalite fulminante
Lobe amino-terminal
inférieur deGluA1 et /
ouGluA2
Oui
GABA
A
R
Transmission inhibitrice rapide
duSNC
Hétéropentamère
Canal chlorure
Epilepsie, troubles psychiatriques
et du comportement, amnésie
antérograde, ataxie, mouvements
anormaux
a
1, ß3
Modulation fonctionnelle
in vitro
nAchRmusculaire
Transmission cholinergique
neuromusculaire
Hétéropentamère
Canal cationique
Myasthénie
a
1
oui
nAchR ganglion-
naire
Transmission cholinergique
végétative
Hétéropentamère
Canal cationique
Troubles végétatifs
a
3
Modulation fonctionnelle
in vitro
GlycineR
Modulation inhibitrice des
réseauxmoteurs, sensorielset
autonomes
Hétéropentamère
Canal chlorure
SPR, PERM, hyperekplexie
a
1
Modulation fonctionnelle
in vitro
Récepteursmétabotropiques
mGluR1
Transmission excitatrice lente
cérébelleuse, LTD
RCPGhomodimérique Syndromecérébelleux
Domaineextracellulaire Oui
mGluR5
Modulationdes signaux gluta-
matergiquesetGABAergiques
RCPGhomodimérique Encéphalite limbique
NC
Non
GABA
B
R
Transmission inhibitrice lente
duSNC, modulationdu signal
glutamatergique
RCPG
Encéphalite limbique, ataxie céré-
belleuse
NC
Non
Dopamine-R2
Régulation négative dopami-
nergique
RCPG
Troubles dumouvement, troubles
psychiatriques, troublesdusommeil
NC
Non
Canaux ioniquesvoltage-dépendants
VGCC (P/Q)
Libérationdes neurotransmet-
teursdans leSNCet à la JNM
Sous-unité obligatoire
a
1+/- sous-unités ac-
cessoires
LEMS, Ataxiecérébelleuse
a
1
Oui
Autres
Lgi1
Modulationde l’expressiondes
AMPARpost-synaptiquesetde
l’activitéduVGKCde typeKv1.1
Homodimère sécrété Amnésie antérograde, épilepsie,
troubles du sommeil paradoxal,
dystoniebracchio-faciale
NC
Oui
Caspr2
Organisation structurellede la
gainedemyéline, rôlesupposé
dans la formationdessynapses
et l’arborisationdendritique
Protéine d’adhérence
(neurexine)
Encéphalite limbique, dysautono-
mie, neuromyotonie, troubles du
sommeil (agrypniaexcitata)
Domaineextracellulaire Non
DPPX
Régulationducanalpotassique
Kv4.2
Familledesdipeptidyl-
aminopeptidases
Encéphalopathie, syndrome céré-
belleux, rigiditémusculaire, mou-
vements anormaux, épilepsie,
hyperekplexie
NC
Non
GAD65
Synthèse et exocytose du
GABA
Dimère ; enzyme
ancrée aux vésicules
d’exocytose
Ataxie cérébelleuse, encéphalite
limbique, SPR, PERM, épilepsie
réfractaire,mouvementsanormaux
Variable
Oui
IgLON5
inconnu
Protéined’adhésion
(immunoglobuline)
Troubles du sommeil paradoxal,
stridor nocturne, ataxie cérébel-
leuse, dysautonomie, dysarthrie et
dysphagie
NC
Non
Tableau
-Auto-anticorpsdirigéscontredesprotéinesde surfaceneuronale : ciblesantigéniques,manifestationscliniques
associéeset rôlephysiopathologique
Abréviations :
SNC
: systèmenerveuxcentral ;
LTP
:potentiationà long terme ;
LTD
:dépressionà long terme ;
RCPG
: récepteurà7domaines
transmembranairecoupléàuneprotéineG ;
LEMS
: syndromemyasthéniquedeLambert-Eaton,
SPR
: syndromede lapersonneraide ;
PERM
: encéphalomyéliteprogressiveavecrigiditéetmyoclonus ;JNM :Jonctionneuromusculaire ;
NC
:nonconnu.
*
Données invitrorobusteset/oumodèleanimal
