{"id":6160,"date":"2016-10-21T10:22:02","date_gmt":"2016-10-21T09:22:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.neurosciences.asso.fr\/en\/2016\/10\/syndrome-autistique-un-nouveau-gene-responsable-identifie\/"},"modified":"2024-04-02T13:32:10","modified_gmt":"2024-04-02T11:32:10","slug":"syndrome-autistique-un-nouveau-gene-responsable-identifie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.neurosciences.asso.fr\/en\/2016\/10\/syndrome-autistique-un-nouveau-gene-responsable-identifie\/","title":{"rendered":"Syndrome autistique : un nouveau g\u00e8ne responsable identifi\u00e9"},"content":{"rendered":"

La d\u00e9l\u00e9tion du g\u00e8ne TSHZ3 responsable d\u2019un syndrome autistique<\/strong><\/p>\n

Un consortium international, r\u00e9unissant chercheurs et cliniciens autour des \u00e9quipes de Laurent Fasano et de Lydia Kerkerian-Le Goff \u00e0 l\u2019Institut de Biologie du D\u00e9veloppement de Marseille, identifie TSHZ3 comme un nouveau g\u00e8ne li\u00e9 aux troubles du spectre autistique (TSA) et essentiel pour le d\u00e9veloppement des neurones de projection du cortex c\u00e9r\u00e9bral. Cette \u00e9tude est publi\u00e9e dans la revue Nature Genetics.<\/p>\n

Les travaux princeps de l\u2019\u00e9quipe de Laurent Fasano sur TSHZ3 avaient d\u00e9crit ce facteur de transcription \u00e0 doigts de zinc comme indispensable pour la myogen\u00e8se de l\u2019uret\u00e8re ainsi que pour la structuration des circuits neuronaux contr\u00f4lant la respiration. La pr\u00e9sente \u00e9tude montre, chez l\u2019homme et sur des mod\u00e8les murins, l\u2019existence d\u2019un lien direct entre d\u00e9ficience de TSHZ3 et un syndrome incluant notamment traits autistiques et anomalies cong\u00e9nitales de l\u2019appareil urinaire. La d\u00e9l\u00e9tion de Tshz3 chez la souris affecte l\u2019expression corticale d\u2019un ensemble de g\u00e8nes dont une proportion majeure des orthologues humains est associ\u00e9e aux TSA, incluant des marqueurs de l\u2019identit\u00e9 mol\u00e9culaire des neurones des couches profondes du cortex c\u00e9r\u00e9bral. Les souris h\u00e9t\u00e9rozygotes Tshz3 pr\u00e9sentent des alt\u00e9rations de la transmission et de la plasticit\u00e9 au niveau de synapses \u00e9tablies par les neurones de projection des couches profondes du cortex c\u00e9r\u00e9bral. Ces travaux d\u00e9crivent un syndrome autistique associ\u00e9 \u00e0 la d\u00e9ficience de TSHZ3\/Tshz3, li\u00e9 \u00e0 des anomalies du d\u00e9veloppement et du fonctionnement post-natal des neurones de projection du cortex c\u00e9r\u00e9bral. L\u2019expression d\u00e8s les stades embryonnaires de d\u00e9fauts du tractus r\u00e9nal dus \u00e0 cette d\u00e9ficience pourrait favoriser la d\u00e9tection et la prise en charge pr\u00e9coce de patients atteints d\u2019un sous-type de TSA.<\/p>\n

 <\/p>\n

En savoir plus :<\/p>\n

TSHZ3 deletion causes an autism syndrome and defects in cortical projection neurons<\/em><\/p>\n

Caubit X, Gubellini P, Andrieux J, Roubertoux PL, Metwaly M, Jacq B, Fatmi A, Had-Aissouni L, Kwan KY, Salin P, Carlier M, Lied\u00e9n A, Rudd E, Shinawi M, Vincent-Delorme C, Cuisset JM, Lemaitre MP, Abderrehamane F, Duban B, Lemaitre JF, Woolf AS, Bockenhauer D, Severac D, Dubois E, Zhu Y, Sestan N, Garratt AN, Kerkerian-Le Goff L,\u00a0Fasano L. Nat Genet. 2016 Sep 26. doi: 10.1038\/ng.3681.<\/p>\n

Consulter le site web.<\/a><\/p>\n

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Contacts:<\/p>\n

Laurent Fasano<\/a><\/p>\n

Lydia Kerkerian-Le Goff<\/a><\/p>\n

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