| Auteur(s) | Baumann N., Lefèvre M., Colsch B. & Turpin J. C. |
| Adresse(s) | INSERM U495, Hôp. Salpêtrière, Paris |
| Titre | Neurolipidoses de l'adulte d'origine génétique, à présentation psychiatrique. |
| Texte | Les neurolipidoses sont des maladies qui touchent le métabolisme des sphingoglycolipides [SGL] et du cholestérol. Ces lipides sont impliqués dans la signalisation cellulaire et également dans le transport de protéines à la membrane plasmique (" lipid rafts ") auxquels ils restent associés formant des complexes membranaires spécialisés. Il est possible qu'ils jouent également un rôle modulateur dans les propriétés des récepteurs membranaires. Les neurolipidoses occasionnent des surcharges cellulaires en lipides non dégradés. Le diagnostic est biochimique mettant en évidence la surcharge ou le déficit enzymatique. Parmi les SGL, les gangliosides sont principalement des constituants neuronaux, les cérébrosides et sulfatides des constituants de la myéline. La plupart des neurolipidoses touchent le lysosome. Les acides gras à très longue chaîne (AGTLC) présents dans les SGL de la myéline, sont partiellement dégradés dans les peroxysomes. Nous avons identifié des neurolipidoses qui se présentent, chez l'adulte, comme des psychoses, sans signes neurologiques pendant de nombreuses années, et en l'absence de tout antécédent familial. La relation entre la maladie psychiatrique et la maladie métabolique est alors particulièrement difficile à établir. Nous rapporterons 1° 9 cas de sulfatidoses (leucodystrophie métachromatique) avec tableau de schizophrénie 2° 5 cas d'adrénoleucodystrophie; certains patients sont désinhibés et impulsifs et ont développé un état démentiel dans les 2 ans. 3° 4 cas de maladie de Niemann-Pick de type C avec psychose 4° une gangliosidose à GM2 avec tableau de schizophrénie de type hébéphrénique. En dehors de la leucodystrophie métachromatique, nous n'avons pas mis en évidence de relations génotype / phénotype. L'implication des lipides complexes dans les psychoses est encore mal expliquée. Une meilleure connaissance de leurs rôles spécifiques pourrait ouvrir de nouvelles orientations physiopathologiques et thérapeutiques. |