La lettre
n°44
ossier
est de mieux en mieux connue. Dans environ 90% des narco-
lepsies avec cataplexie, on retrouve un effondrement des taux
d’hypocrétine (ou orexine) dans le liquide céphalo-rachidien,
témoignant d’une perte des neurones hypothalamiques à
hypocrétine par un mécanisme encore inconnu. Comme pour
l’hypersomnie idiopathique, un examen polysomnographique
nocturne suivi le lendemain par la réalisation de siestes ité-
ratives est nécessaire pour confirmer le diagnostic et justifier
la mise en route de médicaments stimulant la vigilance.
4. Les troubles du rythme circadien
Les troubles du rythme circadien sont caractérisés par une
désynchronisation des horaires de veille et de sommeil par
rapport aux heures conventionnelles de veille et de som-
meil. Ils correspondent à un échappement pathologique du
rythme veille/sommeil à l’influence des synchroniseurs de
l’environnement. Le syndrome de retard et d’avance de phase
du sommeil sont une illustration parfaite de ces troubles. Le
syndrome de retard de phase se caractérise ainsi par des
horaires d’endormissement et de réveil décalés de plusieurs
heures dans le sens des aiguilles d’une montre, avec pour
conséquences des symptômes d’insomnie d’endormisse-
ment et de difficulté majeure à se réveiller le matin. La phy-
siopathologie de ce syndrome reste mal connue, elle semble
être déterminée par une interaction de facteurs génétiques,
physiologiques et comportementaux. Les options thérapeu-
tiques associent la chronothérapie, la luminothérapie et la
prise de mélatonine
(5)
.
5. Les parasomnies
Les parasomnies correspondent à des comportements
anormaux survenant au cours du sommeil. La plupart sur-
viennent presque exclusivement dans l’enfance en raison
de l’importance du sommeil lent profond et de l’immaturité
des transitions d’un état de vigilance à un autre dans cette
tranche d’âge. En général, les parasomnies ne sont pas
considérées comme pathologiques du fait de l’absence de
retentissement sur la qualité du sommeil
(6)
.
Ces parasomnies sont classées en fonction du stade de
sommeil au cours duquel elles se manifestent :
5.1. Au cours du sommeil lent profond
Les principales parasomnies du sommeil lent profond sont
les terreurs nocturnes et le somnambulisme. Sur le plan
physiopathologique, ces parasomnies correspondent à un
éveil dissocié survenant en sommeil lent profond chez des
enfants prédisposés. Cet éveil dissocié s’associe à une
activation motrice (somnambulisme) et/ou neurovégétative
(terreurs nocturnes) alors que le cortex reste probablement
en sommeil lent profond.
Un traitement médicamenteux n’est souvent pas nécessaire.
Il est important, en revanche, de rassurer les parents et
l’enfant.
5.2. Au cours du sommeil paradoxal
Le trouble du comportement en sommeil paradoxal est l’une
des prinicipales parasomnies qui survient au cours du som-
meil paradoxal. On en ignore l’exacte prévalence, mais il
s’agit d’un trouble qui affecte préférentiellement les adultes.
Au cours de cette parasomnie, on note une disparition de
l’atonie musculaire, condition physiologique nécessaire visant
à nous empêcher d’agir ou de mettre en action nos rêves.
Sur le plan clinique, cette parasomnie se manifeste donc par
un comportement essentiellement moteur, parfois violent,
représentant le vécu du rêve. Ce comportement peut être
auto-agressif (le sujet pouvant par exemple quitter son lit
et tomber) et hétéro-agressif (le sujet pouvant frapper son
conjoint). De manière intéressante, il a été démontré que
le trouble du comportement en sommeil paradoxal pouvait
précéder de quelques années l’installation de maladies
neurodégénératives de type alpha-synucléinopathie et ainsi
en être une des premières manifestations cliniques
(7)
.
6. Les troubles du mouvement au cours du sommeil
La maladie de Willis-Ekbom (anciennement Syndrome des
Jambes Sans Repos) est le trouble moteur du sommeil le
plus étudié. Il s’agit d’une affection d’évolution chronique qui
affecte entre 7,2 et 11,5 % de la population générale des
pays occidentaux. Cette prévalence augmente avec l’âge et
les femmes sont deux fois plus touchées que les hommes.
Les symptômes sensori-moteurs touchent préférentielle-
ment les membres inférieurs et quatre critères cliniques sont
essentiels pour poser le diagnostic
(voir tableau)
.
Bien que la majorité des cas de la maladie de Willis-Ekbom
soient idiopathiques, certaines pathologies peuvent provo-
quer une symptomatologie évocatrice de cette maladie. De
façon générale, ces formes symptomatiques, ou secondaires,
présentent les mêmes caractéristiques cliniques que les
formes primaires, suggérant un processus physiopatho-
logique commun où le métabolisme du fer pourrait jouer
un rôle primordial
(voir encadré)
. Ainsi, les carences mar-
tiales avec ou sans anémie, l’insuffisance rénale terminale
et la grossesse sont les causes de maladie de Willis-Ekbom
secondaire les plus connues et les mieux décrites.
1. Un besoin impérieux de bouger les membres inférieurs, habi-
tuellement accompagné ou causé par des sensations incon-
fortables et désagréables dans les jambes
2. Le besoin impérieux de bouger les jambes ou les sensations
désagréables apparaît ou s’aggrave lors des périodes de
repos ou d’inactivité, particulièrement dans la position allon-
gée ou assise.
3. Le besoin impérieux de bouger les jambes ou les sensations
désagréables est partiellement ou totalement soulagé par
les mouvements, tels que la marche ou l’étirement, au moins
aussi longtemps que dure l’activité.
4. Le besoin impérieux de bouger les jambes ou les sensations
désagréables est plus marqué le soir ou la nuit que pendant
la journée où ne surviennent qu’en soirée ou la nuit.
Tableau :
critères cliniques de la maladie de Willis-Ekbom
