Conférence grand public

Une conférence grand public sur le thème de l’autisme, sera donnée par Thomas Bourgeron le mardi 24 mai à 17h00 dans la salle de conférence de l’Alcazar, 58 cours Belsunce.

17h00
Gènes, synapses et autismes

par Thomas Bourgeron

L’autisme est un syndrome complexe caractérisé par des déficits de l’interaction sociale et de la communication, associé à des comportements répétitifs et stéréotypés. Ces troubles apparaissent chez l’enfant avant l’âge de trois ans et affectent environ un enfant sur 150, avec une fréquence quatre fois plus élevée chez les garçons. Lors des travaux antérieurs menés dans le laboratoire, nous avons identifié des mutations associées à l’autisme qui indiquent qu’une anomalie au niveau des contacts entre les neurones (appelés synapse) peut être à l’origine du syndrome. Les mutations concernent entre autres les gènes neuroligines (NLGN), neurexines (NRXN) et SHANK qui codent pour des protéines déterminantes pour la formation des synapses. En parallèle, nous avons identifié chez certains patients des déficits en mélatonine, une molécule qui régule les cycles veille-sommeil. L’ensemble de ces résultats confirment l’importance d’une voie synaptique dans l’autisme et ouvrent de nouvelles pistes pour comprendre les origines biologiques de ce syndrome. Dans la continuité de ce travail, nous avons initié l’analyse fine du génome de plus de mille patients avec autisme. Cette méthodologie nous permet de détecter plus d’1 million de variations génétiques chez un individu et ainsi d’identifier de nouveaux gènes de vulnérabilités à l’autisme. En parallèle, nous étudions les souris porteuses de mutations dans ces gènes associés à l’autisme. Ces analyses fonctionnelles nous renseignent sur les mécanismes à l’origine des anomalies cérébrales et nous permettent de tester de nouveaux traitements basés sur la connaissance.  L’ensemble de ces études rassemble de nombreuses expertises à la fois clinique (psychiatrie et génétique), génétique (formelle et moléculaire) et neurobiologique (imagerie cérébrale et modèles animaux) indispensables pour explorer au mieux toutes les facettes de l’autisme.

Thomas Bourgeron est professeur à l’université Paris Diderot et dirige l’unité “Génétique humaine et Fonctions Cognitives” au sein du département de Neuroscience de l’institut Pasteur

  Alcazar

 


Dernière modification : 12/05/2011-20:24 Copyright © 2010 Société des Neurosciences